Choroba jest w genach

Katarzyna Kojzar
Katarzyna Kojzar
Dziś w naszym słowniku litera „M” - czyli mukowiscydoza. Ujawnia się już u najmniejszych dzieci i nie można jej wyleczyć.

To genetyczna choroba, której przebieg można jednak złagodzić. Dotknięci mukowiscydozą żyją coraz dłużej, a dolegliwości mniej dotkliwie odbijają się na ich funkcjonowaniu. Wszystko zależy od zastosowania właściwych metod leczenia i wczesnej diagnozy.

Atakuje wszystkie organy

To schorzenie, które dotyczy średnio jednego na 2500 noworodków. Objawy są uciążliwe i wynikają z występowania gęstego śluzu w oskrzelach, który sprzyja rozwojowi bakterii. Obejmują częste i nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, występowanie zapalenia zatok bocznych nosa z polipami, kaszel i duszności. Mukowiscydoza może też prowadzić do zakażenia pałeczką ropy błękitnej i gronkowcem złocistym, jak również do krwioplucia i obturacyjnego zapalenia oskrzeli. Dotyka wielu narządów, co pogarsza sytuację chorego. Atakuje wszystkie organy, w których występują gruczoły śluzowe. Dotyczy układu oddechowego, pokarmowego czy nawet rozrodczego - śluz zatyka nasieniowody.

To choroba wrodzona (najczęściej występująca choroba genetyczna) - zapobieganie jej jest niemożliwe. W niektórych przypadkach bywa mylona na przykład z ostrą astmą wczesnodziecięcą. Znaczącą i stosunkowo łatwą do zauważenia różnicą jest jednak możliwe zaatakowanie układu pokarmowego i zaburzenia odżywiania, gdyż pojawiający się w organizmie śluz nie pozwala na prawidłowe trawienie. Objawy wpływają też na rozwój dziecka. Niewłaściwie rozwijają się mięśnie, chory ma problem z nabieraniem wagi i osiąganiem właściwego dla wieku wzrostu.

Przeszczep daje 7 lat życia

W Europie Zachodniej chorzy na mukowiscydozę dożywają nawet 50 roku życia, co w Polsce zdarza się jednak rzadko. Dotknięci schorzeniem przeżywają u nas średnio 25 lat. Polscy pacjenci nadal są diagnozowani zbyt późno, a opieka nad chorymi wciąż odbiega poziomem od zagranicznych standardów. Ważny jest między innymi dostęp do fizjoterapii, antybiotyków, izolowanych sal szpitalnych. Pomagają stosowane często za granicą przeszczepy płuc, mogące przedłużyć życie chorego nawet o siedem lat.

Leczenie mukowiscydozy jest trudne i wymaga poświęcenia ze strony rodziców. Koszt skomplikowanej terapii wynosi od 800 do 3000 złotych miesięcznie. Skupia się ona przede wszystkim na poprawie stanu układu pokarmowego i oddechowego. Chory powinien uzupełniać niedobory witamin, w tym A, D, E oraz K.

Sytuację poprawia wprowadzenie wysokokalorycznej diety, pokrywającej do 150 proc. dziennego zapotrzebowania rówieśników.

Osoby z mukowiscydozą poddawane są również intensywnej fizjoterapii poprzez wyprowadzanie poza organizm gęstego śluzu utrzymującego się w oskrzelach. Wpływa to nie tylko na możliwość swobodniejszego oddychania, ale i zapobiega występowaniu towarzyszących chorób wywoływanych przez bakterie rozwijające się w śluzie. Niestety, pełne wyleczenie jest obecnie niemożliwe, a dostępne są jedynie terapie łagodzące dotkliwe objawy choroby.
Korzystałam z medonet, genetyczne.choroby.biz, mukowiscydoza.pl, ptwm.org.pl

Wideo

Materiał oryginalny: Choroba jest w genach - Plus Gazeta Krakowska

Komentarze

Komentowanie artykułów jest możliwe wyłącznie dla zalogowanych Użytkowników. Cenimy wolność słowa i nieskrępowane dyskusje, ale serdecznie prosimy o przestrzeganie kultury osobistej, dobrych obyczajów i reguł prawa. Wszelkie wpisy, które nie są zgodne ze standardami, proszę zgłaszać do moderacji. Zaloguj się lub załóż konto

Nie hejtuj, pisz kulturalne i zgodne z prawem komentarze! Jeśli widzisz niestosowny wpis - kliknij „zgłoś nadużycie”.

Podaj powód zgłoszenia

Nikt jeszcze nie skomentował tego artykułu.
Dodaj ogłoszenie