Hemofilia - przyczyny i objawy
Hemofilia to choroba uwarunkowana genetycznie, występująca głównie u mężczyzn. Spowodowana jest brakiem czynnika krzepnięcia krwi. Częściej występuje hemofilia typu A, w której brakuje czynnika krzepnięcia VIII, niż typu B z niedoborem czynnika IX.
Światowa Federacja Chorych na Hemofilię liczbę chorych na świecie szacuje na poziomie 200 tysięcy. W Polsce liczba chorych na hemofilię wykazana w bazie danych prowadzonej przez Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie w 2018 roku wyniosła 2804 osób.
Każda codzienna czynność, ze względu na brak czynnika w organizmie, może stanowić zagrożenie w postaci niebezpiecznego krwotoku. Szczególnie u osób z ciężką postacią hemofilii mechanizm krzepnięcia krwi jest zaburzony do tego stopnia, że głównym problemem nie są otwarte zranienia, ale samoistne krwawienia wewnętrzne, występujące najczęściej:
- w stawach skokowych,
- w stawach kolanowych
- w stawach łokciowych.
W ciągu roku chorzy mogą średnio doznać od 20 do 40 takich wylewów.
Stale obecna w przestrzeni stawowej krew może doprowadzić do:
- zwyrodnienia chrząstki stawowej,
- zapalenia,
- przykurczów,
- nieodwracalnych zwyrodnień (artropatii hemofilowej)
Nieodpowiednio leczona hemofilia poza problemami fizycznymi może wiązać się również ze strefą psychiczną czy nawet wykluczeniem społecznym wynikającym z inwalidztwa i ograniczeń ruchowych.
Choroba przewlekła wpływa na życie człowieka i jego rodziny na wielu poziomach – fizycznym, psychicznym, społecznym, dlatego też leczenie musi obejmować zarówno aspekty medyczne, jak i psychologiczne. Kompleksowe leczenie powinno ułatwiać pacjentowi i jego bliskim adaptację do nowych wyzwań i ograniczeń, ale także skupiać się na poszukiwaniu zasobów i adekwatnych rozwiązań, dopasowanych do potrzeb i możliwości poszczególnych pacjentów i ich rodzin
. - podkreśla Marta Rusek, psycholog kliniczny.
Leczenie hemofilii w Polsce - jak jest
Od 2005 roku funkcjonuje Narodowy Program Leczenia Hemofilii.
W 2008 roku objęto profilaktyką wszystkie dzieci chore na hemofilię od 1. do 18. roku życia (podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia kilka razy w tygodniu). Profilaktyka przyczyniła się do zmniejszenia liczby krwawień a jednocześnie wpłynęła na większą swobodę ich życia czy nawet możliwość chodzenia do szkoły.
Rozpoczęto dostawy domowe koncentratów do leczenia domowego oraz w 2010r. wprowadzono rekombinowane czynniki krzepnięcia.
Leczenie hemofilii w Polsce - jak być powinno
Profilaktyką powinni być objęci wszyscy pacjenci dorośli, u których brak pierwotnej profilaktyki krwawień przyczynia się do rozwoju inwalidztwa. Pomimo, iż pacjenci dorośli bez inhibitora mają dostęp do profilaktyki od 2014 roku a z inhibitorem od 2016 roku, w dalszym ciągu korzystają z niej nieliczni chorzy.
Wśród 10 krajów Unii Europejskiej, w tym w Polsce tylko 25-50% dorosłych korzysta z profilaktyki.
W Polsce wciąż nie działają ośrodki opieki kompleksowej, a wśród lekarzy innych specjalności, poza hematologiem, nie ma wystarczającej wiedzy w zakresie postępowania z chorymi.
Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2019 – 2023 postawił sobie za cel
- poprawę jakości życia i zmniejszenie chorobowości poprzez objęcie chorych opieką w specjalistycznych ośrodkach
- dostawy leków do domu pacjenta
- podniesienie wiedzy personelu medycznego zaangażowanego w kompleksową opieką
- utworzenie i prowadzenie rejestru medycznego chorych.
W XXI wieku hemofilia nie powinna skazywać chorego na życie w domu i rezygnację z aktywności. Z chwilą wprowadzenia tzw. leczenia domowego oraz programów profilaktycznych stosowania koncentratów czynnika VIII lub IX u wszystkich pacjentów z ciężką postacią hemofilii A i B, jakość życia chorych uległa znacznej poprawie. Regularne podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia 2 lub 3 razy w tygodniu, zabezpiecza przed samoistnymi wylewami do stawów. Terapia chorych na hemofilię pozwala coraz skuteczniej kontrolować chorobę.
Jak pokazują wyniki badania , aż 71 proc. pacjentów stosujących leczenie profilaktyczne pracuje lub uczy się, a 60 proc. nie opuściło żadnego dnia w pracy czy w szkole z powodu hemofilii.
Postęp, jaki dokonał się w leczeniu powikłań częstych krwawień oraz wzrost świadomości chorych o istotności stosowania regularnej profilaktyki za pomocą suplementacji czynnika krzepnięcia pozwala chorym iść aktywnie przez życie – już, co czwarta osoba chora na hemofilię biorąca udział w badaniu uprawia czynnie sport.
Hemofilia:mity
- Osoby chore na hemofilię powinny unikać aktywności fizycznej.To mit. Jest odwrotnie: rozbudowanie tkanki mięśniowej może ograniczyć liczbę samoistnych krwawień. Niewskazane są jednak sporty, które z dużym prawdopodobieństwem mogą skończyć się urazem (np. Boks, futbol amerykański itp)
- Zaraźliwość. W przeważającej większości przypadków hemofilia jest chorobą dziedziczną. W żadnym przypadku nie jest ona zakaźna.
- Ryzyko wykrwawienia. Hemofilia kojarzy się z ryzykiem wykrwawienia się nawet na skutek niewielkiej rany. To mit - głównym objawem hemofilii są krwawienia wewnętrzne.
21 kwietnia II tura wyborów. Ciekawe pojedynki
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Dołącz do nas na X!
Codziennie informujemy o ciekawostkach i aktualnych wydarzeniach.
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?