Maciuś z Jankowic koło Pszczyny zbiera pieniądze na najdroższy lek świata. Potrzebuje 9,5 mln złotych i na zebranie ich ma coraz mniej czasu

Maciuś przyszedł na świat 22 grudnia 2017 roku. Jego mama Ewelina Czernecka śmieje się, że jest jej najcudowniejszym prezentem świątecznym. - Upragniony, wymarzony, wyczekany, nasz cud, nasz syn - opowiada. Ciąża była książkowa, poród przebiegł bez komplikacji, 10 punktów w skali Apgar, urodził się silny i zdrowy chłopiec. - Tak przynajmniej sądziliśmy - mówi pani Ewelina. Nic nie zapowiadało zbliżającego się wyroku. Do czasu...

Diagnoza jak wyrok

Maciej po raz pierwszy trafił do szpitala, gdy miał miesiąc i tydzień. Miał zapaść oddechową. Lekarze zdiagnozowali u niego padaczkę lekooporną. Nie potrafili jednak znaleźć odpowiedzi na to dlaczego ciągle traci przytomność, jest słaby, cicho płacze, odstaje od rówieśników. Jakby przestał się rozwijać, a nawet zaczął cofać się w rozwoju.

- Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) i padaczka, jak mówili nam specjaliści, teoretycznie się ze sobą nie łączą. Praktyka pokazała jednak co innego - opowiada mama Maćka.

Nim lekarzom udało się go zdiagnozować, chłopiec był trzy razy w bardzo złym stanie, wymagał reanimacji. Kilkakrotnie trafiał na blok operacyjny. Ciągłą utratę oddechu wiązano początkowo z padaczką, potem ze schorzeniami laryngologicznymi, wadami serca, a nawet refluksem żołądka. W końcu lekarze zlecili badania pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni. Pani Ewelina odebrała wyniki 6 grudnia, przed pierwszymi urodzinami Maciusia. Diagnoza brzmiała jak wyrok.

SMA to okrutna, wyniszczająca choroba. Powoduje, że każdego dnia umierają mięśnie dziecka. Najpierw te odpowiedzialne za jego poruszanie, później te, dzięki którym przełyka, oddycha, wreszcie te, dzięki którym bije serce. - Maciuś nigdy sam nie usiadł, nie chodzi, na brzuszku nie jest w stanie podnieść główki - wymienia pani Ewelina. Za to większość swojego życia jest hospitalizowany, nosi gorset, ortezy, nieustannie jest rehabilitowany.

Jest szansa zatrzymać SMA

Maciej obecnie jest leczony lekiem dostępnym w Polsce, który spowalnia, ale nie zatrzymuje postępu choroby. Chłopiec musi przyjmować go co cztery miesiące w postaci zastrzyku w kręgosłup już do końca życia. Również jest drogi, jedno jego podanie kosztuje ponad 300 tys. złotych, ale lek od minionego roku jest w Polsce refundowany. Zahamować całkowicie postępy choroby mogłaby terapia genowa, tzw. terapia Zolgensma, która pozwala zastąpić uszkodzony gen SMN1 działającą kopią. Podawana jest jednorazowo poprzez wlew dożylny.

Mówiąc obrazowo, po jej zastosowaniu komórki w organizmie są infekowane przez "wirusa", który powoduje, że zaczynają produkować brakujące białko. Jest o wiele bardziej skuteczna i podana szybko nie wymaga dalszego leczenia. Zatrzymuje SMA i umożliwia dziecku dalszy rozwój. Niestety terapia została wyceniona na ok. 9,5 mln złotych i nie jest refundowana.

Dlaczego Zolgensma aż tyle kosztuje?

Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) dopuściła terapię do stosowania dopiero w maju 2019 roku. Początkowo nie chciała tego zrobić m.in. z powodu gigantycznie wysokiej ceny. Wówczas szwajcarski koncern medyczny Novartis, jedyny producent leku, argumentował, że bez jednorazowego podania specyfiku koszt długotrwałego leczenia pacjentów byłby podobny do ceny terapii Zolgensma. To jak dotąd najdroższa terapia, jaką zatwierdziła Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków.

Alex Jutrzenka, który w lutym tego roku przyjął lek w USA, dzisiaj potrafi już samodzielnie siedzieć, stać z podparciem, a nawet wypowiada pierwsze sylaby. Przed terapią nie miał na to siły.

Maciej nie ma więcej czasu do stracenia

Terapia genowa w Stanach Zjednoczonych przeprowadzana jest jednak tylko u dzieci do 24 miesięcy życia. Wraz z pojawieniem się terapii w Europie kryterium dopuszczające do niej zmieniło się i obecnie można ją zastosować także u dzieci starszych, o ile nie przekroczyły 21 kg. W Polsce nowatorski lek podają lekarze Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie. Nie został dopuszczony do stosowania w Polsce, dlatego jest kupowany z prywatnych pieniędzy i sprowadzany do kraju w ramach procedury tzw. importu docelowego. To dla Maciusia nadzieja. Powinien przyjąć nowy lek jednak jak najszybciej. Nie ma czasu do stracenia.

- Lekarze z Lublina widzieli Maćka. Kwalifikuje się do podania leku, ale jak powiedziała nam pani doktor, powinien otrzymać go już teraz. Póki jego mięśnie są jeszcze w relatywnie dobrym stanie - przekonuje pani Ewelina. Chłopcu brakuje jeszcze kilka kilogramów, ale jak twierdzi Czernecka, kryteria w każdej chwili mogą się zmienić. - Coraz częściej jest mowa o tym, żeby zmniejszyć kryterium do dziewięciu kilogramów. Wtedy mój syn nie załapie się już na podanie leku - martwi się.

Małe kwoty mają wielką moc

Zbiórka pieniędzy na terapię dla pszczynianina zatacza coraz szersze kręgi. Ludzie dobrej woli organizują dla chłopca maratony zumby, koncerty i zbierają pieniądze w kościele. Kolarze z Pszczyny wyruszyli dla niego w 200-kilometrową trasę rowerową, a jastrzębianin Tomasz Maron w ramach promowania akcji przeszedł pieszo stu kilometrową trasę z Jastrzębia do Wisły i z powrotem. Darczyńcy skaczą dla Maćka, stają na głowie i uruchamiają kolejne challenge w Internecie. Ostatnio zainicjowali akcję „Miś Maciusia”, której uczestnicy przekazują sobie symbolicznie misia-maskotkę zachęcając do wpłacania pieniędzy na chłopca.

Na stronie Fundacji SiePomaga cały czas trwa zbiórka pieniędzy. Oprócz tego na Facebooku utworzona została grupa Bohaterowie do boju - dla Maciusia. Tu pojawiają się różne pomysły na okazanie wsparcia, trwają m.in. licytacje. W trzy miesiące udało się zebrać ok. 1,4 mln zł. - To oczywiście ogromne pieniądze i jednocześnie wciąż niewielkie, jeśli spojrzeć na cenę leku - mówi mama chorego chłopca. Dlatego prosi o wsparcie zbiórki dla syna. Jak zaznacza, nigdy nie pogodziła się z jego chorobą. Choć zanim pojawiła się terapia Zolgensma, wiedziała, że oznacza ona dla Maćka wyrok śmierci. Mimo to nigdy się nie poddała i tym bardziej nie zrobi tego teraz.

- Teraz, kiedy wiem, że jest terapia genowa, która działa i może odmienić życie syna, pozostaje mi błagać innych o pomoc. Wystarczy, że każdy wpłaci kilka złotych. Tyle, ile może. Malutkie kwoty robią dużą robotę, mają wielką moc - przekonuje.

Główna zbiórka pieniędzy dla Maciusia prowadzona jest na Siepomaga.pl