Ministerstwo Zdrowia przestało refundować lek dla dzieci z fenyloketonurią. 100 g specjalnej czekolady kosztuje 30 zł, a chleb 16 zł

Chleb dla 4-letniego Filipa kosztuje 16 złotych, płatki czekoladowe, te które może zjeść, 30 zł, a ciasto w proszku o smaku czekoladowym aż 44 zł. Rarytasem jest czekolada niskobiałkowa (100 g) za ponad 30 zł.

Wiele, nawet gotowych, dań można kupić, ale nie są na każdą kieszeń. Poza tym dzieci rosną i jedzą coraz więcej. I coraz więcej trzeba na jedzenie wydawać. Nie mówiąc już o tym jak wytłumaczyć, że rówieśnicy mogą jeść wszystko, a on nie.

Kiedyś preparat kosztował 3,20 zł, teraz - 100 zł

Filip już zrozumiał, że nie może jest lodów, a zamiast kotleta musi zadowolić się pulpetami z kalafiora albo pieczarek. Najgorsze jest, że Milupa, preparat, którego szczerze nie cierpi, ale który pozwala mu normalnie funkcjonować, wypadł z listy refundacyjnej. Nie kosztuje wprawdzie ponad 300 zł, a "jedynie" ponad 100, ale kiedyś trzeba było za puszkę zapłacić tylko 3,20 zł.

Filip nie wie, że jego lekarstwo wypadło z listy refundacyjnej i od września rodzicie zaciskają pasa, by starczyło im na Milupę. Na szczęście zrobili niewielki zapas. Po wzroście cen na sam preparat będą musieli wydać co najmniej 1000 zł. Filip nie potrafi jeszcze wymówić słowa "fenyloketonuria", ale poznał na własnej skórze wszystkie swoje ograniczenia.

Oczywiście są do wyboru inne produkty, ale ten kto ma dziecko z fenyloketonurią wie ile czasu, ile płaczu, ile samozaparcia wymaga przyzwyczajenie malucha do jednego z nich. One w smaku, tak jak i Milupa są okropne. Wiem, bo próbowałam - mówi mama chłopca, Ania

Czym jest fenyloketonuria

Fenyloketonuria to choroba genetyczna. Jej leczenie trwa do końca życia, a polega przede wszystkim na właściwym żywieniu dozwolonymi produktami niskobiałkowymi. Gdy inna choroba spowoduje, że diety nie daje się konsekwentnie utrzymać, natychmiast widać to po dziecku. Traci zdobyte umiejętności, cofa się do poprzedniego etapu i potem znów trzeba mozolnie walczyć o poprawę.

Od 1965 roku każdy noworodek w Polsce w 3. dobie życia przechodzi obowiązkowe badanie Guthriego, które pozwala na wczesne wykrycie fenyloketonurii. Jest to bardzo ważne, ponieważ zaleca się by właściwe leczenie rozpocząć jak najwcześniej (nie później niż 7-10 dni od urodzenia).

Fenyloketonuria polega na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. Gromadzi się ona w nadmiarze w organizmie i uszkadza mózg, powodując nawet ciężkie upośledzenie umysłowe.

Chorobie towarzyszą objawy neurologiczne:

• drgawki,
• silne napięcie,
• drżenie mięśni,
• zaburzenia zachowania

Fenyloketonuria przekazywana jest przez oboje rodziców. A zatem choroba może wystąpić (ale nie musi) u dziecka jedynie wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami „wadliwego” genu. Nosiciele choroby sami są zdrowi. Mogą mieć zdrowie dzieci, ale statystyka określa, że wśród potomstwa dwojga rodziców nosicieli, 1/4 dzieci może być zdrowych, 1/2 może być zdrowych, lecz będą nosicielami choroby, a 1/4 dzieci może być chorych na fenyloketonurię.

Mama Filipa śpi z kalkulatorem pod poduszką

Prowadzenie diety wymaga stałej kontroli poziomu fenyloalaniny w surowicy i nadzoru przez lekarzy specjalistów i dietetyków zajmujących się leczeniem tej choroby. Mama Filipa śpi z kalkulatorem pod poduszką. Nie pracuje, bo dieta chłopca wymaga od niej całodobowej wręcz aktywności i pomysłowości.

Rodzice na swoich forach dzielą się przepisami, sposobami jak taniej żywić dzieci, bo rzadko którą rodzinę stać, by wydawać na oferowane produkty setki złotych. W przeciwnym razie koszt samej żywności wyniósłby kilka tysięcy złotych.

- Milupa PKU 2 MIX, bo o ten preparat chodzi, jest bardzo popularna wśród dzieci. Wystosowałem do ministerstwa interpelację w tej sprawie. Nie może być tak, że osoby chore są pozbawione możliwości refundacji tego leku - mówi Mateusz Bochenek, poseł Koalicji Obywatelskiej z Sosnowca i dodaje: - Nie może być tak, że od września koszt preparatu wzrósł... 100-krotnie!
Decyzja należy do ministra zdrowia. Nie trzeba tłumaczyć, że oszczędzanie na dzieciach, gdy wydaje się miliardy na wadliwe respiratory, to decyzja niewytłumaczalna i niewybaczalna - dodaje Bochenek.

Szacuje się, że rocznie w Polsce rodzi się około 60 dzieci z fenyloketonurią. Tej choroby nie widać

Spotykając osobę chorą, przestrzegającą zaleceń dietetycznych, nawet nie domyślimy się, że może doświadczać problemów zdrowotnych. Dla osób z fenyloketonurią dieta to taki aspekt życia, z którym należy się oswoić, polubić go. Z jednej strony to dzięki niej mogą sprawnie funkcjonować i realizować swoje pasje. Z drugiej, dieta to ogromne, codzienne wyzwanie i konieczność stałej kontroli. Gdy się wszystko poukłada i przejdzie do porządku dziennego nad takim funkcjonowaniem, choroba nie stanowi ograniczenia.