Poseł Barbara Dziuk z Tarnowskich Gór nagrodzona Kryształową Gwiazdą za opracowanie strategii, dotyczącej chorób rzadkich

W ostatnim dniu lutego co roku obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Z tej okazji, już po raz trzynasty Krajowe Forum Na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN zorganizowało uroczyste wydarzenie, które odbyło się w dniu 28 lutego 2023 roku w Łazienkach Królewskich w Warszawie. Jednym z gości tego spotkania była poseł Barbara Dziuk z Tarnowskich Gór, pełniąca rolę Przewodniczącej Parlamentarnego Zespołu do spraw Chorób Rzadkich. Podczas uroczystości została ona nagrodzona Kryształową Gwiazdą za opracowanie strategii, dotyczącej chorób rzadkich.

– Serdecznie dziękuję za tak duże wyróżnienie, jakim jest Kryształowa Gwiazda. Choroby rzadkie są w centrum zainteresowania Zespołu Parlamentarnego, którym kieruję już czwarty rok. Postęp w organizacji ich leczenia jest bezprecedensowy – czytamy we wpisie Barbary Dziuk na jej facebookowym profilu.

Projekt dotyczący chorób rzadkich może okazać się przełomowy w zakresie tej dziedziny, ponieważ między innymi ma on poprawić jakość leczenia oraz dostęp pacjentów do procesu diagnostycznego i terapeutycznego. Chodzi między innymi o szybkie oraz profesjonalne przeprowadzenie diagnostyki laboratoryjnej – zarówno w trybie hospitalizacji, jak i ambulatoryjnym. Program ma także wprowadzić wysokospecjalistyczne badania genetyczne oraz innowacyjne leki. Celem opracowania strategii dla chorób rzadkich jest również poprawa jakości opieki medycznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi, a także monitorowania zachorowalności i leczenia tego rodzaju chorób – dzięki zarejestrowaniu pacjenta w systemie ochrony zdrowia przy pomocy Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką oraz Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich.

Warto przypomnieć, że choroby rzadkie uwarunkowane są przede wszystkim genetycznie i mają przewlekły oraz często ciężki przebieg. W wielu przypadkach ujawniają się w wieku dziecięcym, ale mogą też rozwijać się wskutek przebycia infekcji, alergii, pod wpływem czynników środowiskowych czy zaburzeń układu odpornościowego. Wśród chorób rzadkich wymienia się choroby krwi i szpiku (na przykład hemofilia), choroby metaboliczne (na przykład mukowiscydoza, fenyloketonuria, mukopolisacharydoza), choroby neurologiczne (na przykład rdzeniowy zanik mięśni, zespoły padaczkowe) oraz zespoły wad wrodzonych (na przykład zespół Pradera-Williego). W Polsce na choroby rzadkie cierpi nawet trzy miliony pacjentów, zaś w skali globalnej dotykają one od sześciu do ośmiu procent populacji każdego kraju.