Przełomowe badania lekarzy ze Śląska. Lek przywróci wzrok cierpiącym na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki to najczęściej występująca dystrofia siatkówki. Jest główną przyczyną dziedzicznej ślepoty na całym świecie.

– Z reguły uwidacznia się już w dzieciństwie, w konsekwencji prowadząc do nieodwracalnej niepełnosprawności – wyjaśnia koordynator i wykonawca projektu dr hab. n. med. Adrian Smędowski ze Śląskiego Uniwersytetu Medycznego.

Objawia się w pierwszej kolejności zaburzeniem widzenia po zmierzchu. Dziecko boi się ciemności, albo idąc w nocy do toalety potyka się o przedmioty. Z czasem jego pole widzenia zacieśnia się tak, że widzi obraz jak „przez dziurkę od klucza”.

Obecnie nie ma skutecznego leku na to schorzenie. – Możemy leczyć pacjentów jedynie objawowo. Suplementować witaminę A, która jest niezbędną do prawidłowego funkcjonowania siatkówki, chronić oczy przed promieniowaniem UV. Praktycznie nie ma leczenia przyczynowego – opowiada doc. Smędowski.

W dalszym ciągu nie wiadomo bowiem, co powoduje śmierć receptorów siatkówki. W ostatnim czasie, co prawda, nastąpił pewien progres w leczeniu retinopatii barwnikowej. Opracowana została terapia genowa. Jest jednak bardzo kosztowna i aplikowana tylko bardzo wąskiej grupie pacjentów.

– Nasze badania zmierzają do tego, aby stworzyć uniwersalny lek, który będzie mógł być stosowany w każdym wariancie genetycznym tej choroby. Będzie też pociągał za sobą niższe koszty. Leki oparte o technologie białek są bowiem z reguły tańsze od terapii genowych – zapewnia doc. Smędowski.

Lekarze SUM na przeprowadzenie badań otrzymali 880 tys. złotych w ramach grantu naukowego POLS Narodowego Centrum Nauki, przy wsparciu Funduszy Norweskich. Pracują nad nimi od roku, a pieniądze z grantu pozwolą na ich kontynuowanie przez kolejne dwa lata. Na razie trudno oszacować ile czasu upłynie, zanim ewentualny lek powstanie i zostanie wprowadzony do obiegu. Proces technologiczny rozwoju nowych terapii ma swój określony porządek.

Badania śląskich naukowców reprezentują eksperymentalne podejście do chorób siatkówki. Polegać będą na wprowadzeniu do komórek zmutowanych białek oraz śledzeniu interakcji tych białek z innymi sieciami białkowymi. – Po rozpoznaniu, które interakcje białkowe są zmienione, mamy nadzieję zaproponować ukierunkowane leczenie, które zniweluje objawy choroby na każdym jej etapie. Naszą hipotezę stanowi teoria, iż chociaż w powstaniu dystrofii siatkówki znaczenie mają różne geny, mogą one mieć wspólne powiązania z białkami, które stałyby się wspólnym sposobem leczenia tych różnorodnych chorób. W projekcie zostaną zastosowane najbardziej zaawansowane metody z zakresu nauki o białkach i eksperymentalnej okulistyki – zaznacza doc. Smędowski.

Prof. Edward Wylęgała, okulista i prorektor ds. rozwoju i transferu technologii SUM wiąże z badaniami ogromne nadzieje. – Projekt jest innowacyjny, to całkiem nowe podejście do leczenia zwyrodnień siatkówki. Zanim grant został przyznany, oceniali go zagraniczni eksperci i potwierdzili, że są to badania, które mogą przyczynić się do powstania nowego leku. Konkurencja była bardzo duża – podkreśla.

Jak opowiada, życie pacjentów ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki jest bardzo trudne. – Kiedy zaczynałem pracę jako okulista, nie wiedzieliśmy, jak leczyć to schorzenie. Próbowaliśmy terapii ultradźwiękami, ozonoterapii, akupunktury. Nie znaliśmy patomechanizmu, do dziś nie wiemy, co dokładnie powoduje śmierć receptorów siatkówki. Ten grant ma za zadanie znaleźć patogenezę choroby – tłumaczy prorektor.

Projekt realizowany w ramach grantu o akronimie ProteoRetina ma zasięg międzynarodowy, a jego kierownikiem po stronie polskiej jest właśnie dr hab. n. med. Adrian Smędowski z Katedry Fizjologii SUM w Katowicach, a za granicą - dr Xiaonan Liu z Instytutu Biotechnologii Uniwersytetu w Helsinkach, od października tego roku także pracownik katowickiej uczelni.