Sosnowieckie Laboratorium Genetyczne identyfikuje geny tzw. męskich nowotworów. Panowie też mogą mieć "geny Angeliny Jolie".

Kiedy w 2013 r. aktorka ogłosiła, że jest nosicielką mutacji w genie BRCA i poddała się profilaktycznej mastektomii, wiedza o wpływie mutacji genetycznych na ryzyko nowotworów zdecydowanie się zwiększyła, jednak głównie wśród kobiet.

– Mówiło się nawet o „efekcie Angeliny Jolie” – liczba wykonywanych badań w kierunku najczęściej występujących zmian w genach BRCA1 i 2 znacznie wtedy wzrosła. Jednak do tej pory wiele osób jest przekonanych, że mutacje w tych genach dotyczą jednie kobiet. Tymczasem mężczyźni także są na nie narażeni w równym stopniu - mówi dr Adam Pudełko z sosnowieckiego Laboratorium Genetycznego Gyncentrum.

Poznanie swojego genetycznego dziedzictwa jest ważne z dwóch powodów: po pierwsze mężczyźni są potencjalnymi nosicielami, którzy mogą przenosić mutacje na swoje dzieci, po drugie mutacje BRCA są powiązane z większą częstotliwością występowania niektórych nowotworów u mężczyzn.
W przypadku zmian w genie BRCA2 ryzyko zachorowania na raka gruczołu krokowego może zwiększyć się o około 16-25 proc., w przypadku raka piersi jest to około 7 proc. Wśród mężczyzn z mutacją BRCA1 na raka piersi zachoruje około 1 na 100. Mutacje genetyczne powodują też, że nowotwór prostaty może rozwinąć się w młodszym wieku i cechować się większą agresywnością. Badania wykazują też, że nosiciele mutacji częściej w porównaniu z populacją ogólną chorują na raka trzustki, jelita grubego i czerniaka.

Mutacje są dziedziczne, stąd tak ważna jest wiedza ta temat chorób występujących w najbliższej rodzinie. Trzeba też pamiętać, że szanse na przekazanie mutacji potomstwu przez ojca i matkę są jednakowe i wynoszą 50 proc.

– Jeśli wiemy, że w naszej rodzinie występowały już wcześniej nowotwory prostaty, piersi, jajnika lub trzustki, to powinien być sygnał, by zrobić testy DNA. To ważne nie tylko w kontekście własnego zdrowia, ale także przyszłych pokoleń – tłumaczy dr Pudełko.

Mutacja może się przenosić np. z dziadka na ojca, a z ojca na córkę. Wiedza, że ojciec jest nosicielem mutacji, pozwala na lepsze pokierowanie profilaktyką u córki, która również może być narażona na konsekwencje posiadania zmienionego genu.
Rak to nie wyrok.

Rak gruczołu krokowego to jeden z najczęściej wykrywanych nowotworów wśród mężczyzn. Co roku taką diagnozę otrzymuje około 18 000 Polaków. Około 6 000 rocznie umiera z powodu tej choroby.

– Rak stercza ma to do siebie, że rozwija się dość powoli i najczęściej bezobjawowo – przynajmniej na początku. Jeśli objawy już występują, to do złudzenia przypominają te towarzyszące łagodnemu przerostowi prostaty. Stąd tak duże znaczenie mają badania profilaktyczne – podkreśla dr Adam Pudełko z Laboratorium Genetycznego Gyncentrum.

Najprostszym możliwym badaniem pozwalającym ocenić stan gruczołu krokowego jest badanie per rectum, czyli przez odbyt. Kolejnym ważnym krokiem diagnostycznym powinno być badanie PSA (ang. prostate-specific antigen), czyli badanie z krwi polegające na ocenie stężenia antygenu charakterystycznego właśnie dla prostaty. Panowie między 50. a 60. rokiem życia powinni wykonywać badanie per rectum raz do roku, jednak w przypadku mężczyzn z mutacją BRCA zaleca się rozpoczęcie badań profilaktycznych począwszy od 40. roku życia