Syndrom wiecznie głodnego dziecka może mieć podłoże genetyczne. ŚUM szuka młodych pacjentów, żeby zaoferować im odpowiednie leczenie

Wieloośrodkowy projekt pod nazwą: „Częstość występowania otyłości monogenowej wśród polskich dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią - Polsko-Niemieckie badanie kliniczne i genetyczne” ma na celu opracowanie bazy polskich dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią, ich scharakteryzowanie kliniczne, biochemiczne i hormonalne, jak również przeprowadzenie u tej grupy badań genetycznych, by ocenić częstość występowania otyłości o podłożu genetycznym.

Otyłość wśród dzieci i młodzieży osiągnęła w ostatnich latach rozmiary epidemii. U większości z nich jest związana z niewłaściwą dietą i siedzącym trybem życia.  - Istnieje jednak grupa dzieci, w której otyłość jest uwarunkowana genetycznie. Są to najczęściej dzieci z nieposkromionym apetytem, z otyłością znacznego stopnia, rozpoczynającą się już w pierwszych latach życia. U części takich pacjentów można zidentyfikować mutacje w pojedynczych genach odpowiedzialne za chorobę. Daje to możliwość postawienia diagnozy i wdrożenia odpowiedniego leczenia – wyjaśnia dr hab. n med. Agnieszka Zachurzok, kierownik projektu, endokrynolog z Katedry i Kliniki Pediatrii Szpitala Klinicznego nr 1 w Zabrzu Śląskiego Uniwersytetu Medycznego.

Dzieci „otyłe genetycznie” nigdy nie są syte. Cały czasu coś podjadają. Mają non stop włączony ośrodek głodu. Rodzice mają poczucie winy, że nie radzą sobie z zachowaniem dzieci, a tymczasem winne są mutacje genów. Co ciekawe często rodzice takich dzieci nie są otyli, ale są nosicielami zmutowanych genów.

W Polsce brak jest danych na temat częstości występowania otyłości genetycznej, spowodowanej mutacją w pojedynczym genie u dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią,  ale przypuszcza się, że  w ogóle otyłość olbrzymia może dotyczyć około 2 proc. polskich dzieci, a u 3 proc.  z nich podłożem tej otyłości może być właśnie mutacja w pojedynczym genie. Słowem  oznacza to, że u około 4,5 tys.  dzieci w Polsce może właśnie występować otyłość monogenowa.

W naszym projekcie, zaplanowanym na 3 lata, chcielibyśmy zidentyfikować pół tysiąca pacjentów w wieku od roku do 18 lat.  U części z nich mamy nadzieję znaleźć mutację odpowiedzialną za powstanie otyłości. U niektórych z tych dzieci w procesie leczenia mogą być wdrożone, nie tylko dieta i zmiana stylu życia, ale również postępowanie specyficzne dla danej mutacji poprzez zastosowanie istniejących skutecznych leków – dodaje dr Zachurzok.

W  Unii Europejskiej zarejestrowane są już dwa leki, skuteczne w leczeniu otyłości spowodowanej mutacjami w kilku genach. Młodzi pacjenci, którzy zostaną zdiagnozowani w ramach projektu, będą mogli być kandydatami do leczenia tymi lekami. Przykładem może być  otyłość spowodowana niedoborem leptyny, czyli hormonu sytości. Można go dostarczać organizmowi w postaci sztucznej leptyny. Wówczas do podwzgórza dociera informacja, że  jesteśmy syci.

Widziałam  pacjentów, którzy dzięki temu przestawali być wiecznie głodni, schudli, mogli prowadzić normalne życie bez nadliczbowych kilogramów, które są przyczyną wielu chorób – wyjaśnia dr Zachurzok.

W niektórych mutacjach dobrą opcją terapeutyczną jest też chirurgiczne zmniejszanie żołądka lub  stosowanie zarejestrowanego w Polsce leku odchudzającego w zastrzyku.

Pacjenci będą rekrutowani z poradni i oddziałów w czterech ośrodkach Endokrynologii Dziecięcej (Katowice/Zabrze, Kraków, Rzeszów, Szczecin).

POSZUKIWANI PACJENCI:
1. Wiek 1 – 18 lat
2. BMI>25 kg/m2 u dzieci poniżej 2 rż,
BMI>30 kg/m2  u dzieci w wieku 2-6 lat,
BMI>35 kg/m2  u dzieci w wieku 6-14 lat
BMI>40 kg/m2 u dzieci w wieku powyżej 14 rż
3. Nadmierny apetyt i nieustanne poszukiwanie jedzenia

KONTAKT:

• Dr hab. n med. Agnieszka Zachurzok: [email protected] – ZABRZE, tel. 502 223 497 Śląski Uniwersytet Medyczny
• Dr hab. n med. Małgorzata Wójcik: [email protected]   – KRAKÓW, tel. 789 424 545 Collegium Medicum UJ
• Prof. Dr hab. n med. Artur Mazur: [email protected]; [email protected] RZESZÓW, tel. 604527778 , Wydział Lekarski Uniwersytetu Rzeszowskiego
• Dr hab. n med. Elżbieta Petriczko: [email protected] – SZCZECIN, tel. 602731533 , Pomorski Uniwersytet Medyczny