Wszystkie noworodki będą badane w kierunku SMA. Kiedy ruszają badania w Polsce?

Paulina Błaszkiewicz
Paulina Błaszkiewicz
Czy dzięki badaniom przesiewowym SMA u dzieci uda się zdiagnozować szybciej?
Czy dzięki badaniom przesiewowym SMA u dzieci uda się zdiagnozować szybciej? Polska Press
Rada Przejrzystości przy Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydała rekomendację, by od tego roku noworodki w Polsce były badane w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. To może być przełom w leczeniu tej choroby. Neurolodzy zajmujący się leczeniem SMA są zgodni, że dzięki wdrożeniu leczenia przedobjawowego dzieci mają szansę na zdrowy rozwój.

SMA (ang. spinal muscular atrophy) - taką diagnozę każdego roku w Polsce słyszą rodzice ok. 50 dzieci. Choroba może pojawić się w różnym wieku, ale w zdecydowanej większości przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Jedną z chorych jest dwuletnia Lenka Mazur spod Nidzicy. Na jej leczenie zbierają pieniadze dziadkowie ze strony mamy jak i taty. Pisaliśmy o nich przy okazji Dnia Babci i Dnia Dziadka.

SMA u dzieci. Jakie są pierwsze objawy?

U Lenki pierwsze symptomy, że dzieje się coś złego z jej zdrowie pojawiły się w marcu 2020 roku. Gdy zaczęła się pandemia, dziewczynka złamała kość w śródstopiu. Miała założoną ortezę, a potem znów uczyła się chodzić. Było widać, że jest mniej sprawna, ale rodzice byli przekonani, że to efekt prawie miesiąca w unieruchomieniu. To uśpiło ich czujność rodziców. Do neurologa poszli dopiero wtedy, gdy Lenka przestała wstawać przy meblach, co wcześniej nie sprawiało jej trudności.

- 21 czerwca pierwszy raz usłyszeliśmy, w jakim kierunku wykonywana jest diagnostyka. To był pierwszy cios. Jednak pozostawała nadzieja, że podejrzenia się nie sprawdzą. Niestety, 14 lipca 2020 roku roku usłyszeliśmy to, czego tak bardzo się obawialiśmy przez ostatnie tygodnie. Diagnoza się potwierdziła – Lenka choruje na SMA typu 3 - mówi mama dziewczynki.

Koronawirus. Niebezpieczne powikłania po COVID u dzieci i mł...

Dziecko jest leczone w Polsce, ale jest też terapia genowa lekiem mającym za zadanie przekazać komórkom prawidłową sekwencję DNA odpowiadającą genowi SMN1, który u Lenki jest wadliwy. Terapię genową przeprowadza się tylko raz na całe życie. Niestety, nie jest ona refundowana, ale od niedawna można podać ją w Polsce! To najdroższy lek świata, który kosztuje prawie dziesięć milionów złotych.

Ruszają badania dla noworodków w kierunku SMA

Takich dzieci jak Lenka jest w Polsce więcej. Być może milionowe zbiórki na ich leczenie nie byłyby potrzebne, gdyby chorobę udało się uchwycić szybciej. Na szczęście jest nadzieja dla kolejnych rodziców i ich dzieci, ponieważ jeszcze w tym roku w szpitalach ruszą badania przesiewowe dla noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni - SMA.

- Powołując się na najnowsze wyniki badania dotyczące leczenie lekiem nusinersen - dostępnym w Polsce w programie lekowym dla wszystkich chorych możemy powiedzieć, że leczenie należy rozpoczynać zanim u pacjentów pojawią się pierwsze objawy choroby. Dzięki temu dzieci otrzymują szansę na rozwinięcia zdrowego fenotypu - mówiła prof. Maria Mazurkiewicz -Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego w jednym z wywiadów.

Polecamy

O tym, że jeszcze w tym roku noworodki urodzone w Polsce będą badane w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni możemy przeczytać w rekomendacji wydanej przez Radę Przejrzystości przy AOTMiT. Od roku 2021 badania przesiewowe mają ruszyć w 10 województwach, a od roku 2022 zostaną wprowadzone w całym kraju. Realizatorem programu dla noworodków będzie Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Polska dołączy do takich krajów jak Niemcy, Holandia, Słowenia, Francja, czy Kanada, gdzie badania w kierunku SMA dla dzieci już są w programach profilaktycznych.

Co wiemy o SMA? Czy wada jest dziedziczona?

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni rozwija się wskutek wady genetycznej (mutacji) w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN – białka, które jest niezbędne dla komórek neuronów motorycznych. Taką mutację ma w Polsce i w Europie średnio jedna na 35 osób (liczby są nieco inne na innych kontynentach). Jeżeli oboje rodziców okaże się nosicielami tej wady, istnieje około 22–25 procent prawdopodobieństwa, że ich dziecko będzie miało SMA.

Polecamy

Wideo

Materiał oryginalny: Wszystkie noworodki będą badane w kierunku SMA. Kiedy ruszają badania w Polsce? - Nowości Dziennik Toruński

Komentarze

Komentowanie artykułów jest możliwe wyłącznie dla zalogowanych Użytkowników. Cenimy wolność słowa i nieskrępowane dyskusje, ale serdecznie prosimy o przestrzeganie kultury osobistej, dobrych obyczajów i reguł prawa. Wszelkie wpisy, które nie są zgodne ze standardami, proszę zgłaszać do moderacji. Zaloguj się lub załóż konto

Nie hejtuj, pisz kulturalne i zgodne z prawem komentarze! Jeśli widzisz niestosowny wpis - kliknij „zgłoś nadużycie”.

Podaj powód zgłoszenia

Nikt jeszcze nie skomentował tego artykułu.
Dodaj ogłoszenie