Dla niego ważny jest każdy oddech

Diagnoza została postawiona szybko. Rdzeniowy zanik mięśni to druga po mukowiscydozie najczęściej występująca choroba genetyczna. W skrócie SMA lub... potwór, jak określają ją rodzice na internetowych forach. Ze SMA rodzi się jedno dziecko na sześć tysięcy. Z najcięższą postacią tej choroby urodził się Igor.

- Zrozumieliśmy, że dla naszego synka oznacza to, że nigdy nie usiądzie, nie będzie chodził, nie doczeka dorosłości. Pani doktor wręczając nam wypis o chorobie, nie powiedziała nam niczego. Dostaliśmy obuchem w głowę i żadnych wskazówek, żadnych fachowych rad. Naszym jedynym źródłem informacji stał się internet, gdzie znaleźliśmy rodziców w takiej jak my sytuacji oraz takich, którzy mają dzieci starsze i mogli służyć nam radą, jak np. tata Piotrusia z Dąbrowy Górniczej - mówi Rafał Kot.

Okazało się, że Igorowi można pomóc, by jak najdłużej zachował własny oddech i sprawność. Nie musi być od razu skazany na stały respirator.

Osobą, która pomogła im najbardziej, była Renata Laudan z Łodzi - lekarz pediatra i mama siedmioletniego synka z zanikiem mięśni. To dopiero ona podpowiedziała im, że we wczesnym etapie choroby możliwe jest nieinwazyjne wspomaganie oddechu.

- Byłem u niej w domu, potem telefonowałem, spotykając się zawsze z ogromną życzliwością. To ona uczyła nas krok po kroku, co robić, do kogo się zwrócić - opowiada pan Rafał. - Uświadomiła nam, że przeżycie Igora zależy od szybkości naszego działania, zaś jego życie od funkcjonowania układu oddechowego.

Gdy tylko staje się jasne, że dziecko jest chore na zanik mięśni, konieczne jest mechaniczne wsparcie jego oddechu. Do wyboru są dwie drogi: instalowany na stałe respirator i oddychanie przez rurkę tracheostomijną lub zastosowanie respiratora nieinwazyjnego, w którym tlen płynie przez specjalną maseczkę nosową nakładaną na kilka godzin dziennie.

- Dla synka ważne jest, by jak najdłużej pozostał na własnym oddechu i musieliśmy dla niego taką szansę wywalczyć - wyjaśnia Rafał Kot.

Kotowie zwrócili się do kilku organizacji zajmujących się tzw. mechaniczną wentylacją. - W jednej z nich, opiekującej się małymi pacjentami, usłyszeliśmy, że zajmą się Igorem jak skończy rok. My nie mogliśmy czekać, bo dla syna liczy się każdy dzień - wspomina Rafał Kot.

Dopiero gdy trafili do działającego w Bydgoszczy Stowarzyszenia Sue Ryder, okazało się,, że tam mogą liczyć na opiekę nad Igorkiem. Niestety, śląski NFZ nie miał ze stowarzyszeniem podpisanej umowy. Rafał Kot zwrócił się o pomoc do NFZ. Odpowiedź nadeszła bardzo szybko.

- Ogłosiliśmy konkurs i od pierwszego kwietnia Igor oraz inne potrzebujące tego dzieci będą mogły liczyć na opiekę bydgoskiego stowarzyszenia - wyjaśnia Jacek Kopocz, rzecznik prasowy NFZ.
Stowarzyszenie Sue Ryder ma pod opieką w całej Polsce ok. 200 pacjentów na tzw. sztucznym oddechu, w tym ok. 60 dzieci.

- Każdemu z nich zapewniamy sprzęt oraz raz w tygodniu wizytę lekarza, dwa razy w tygodniu wizytę rehabilitanta i pielęgniarki - wyjaśnia Katarzyna Tomaszewska ze stowarzyszenia.

To w gestii stowarzyszenia leży skompletowanie zespołu medyczno-pielęgnacyjnego dla Igorka i to najlepiej jak najbliżej miejsca zamieszkania, a zatem w Tychach i okolicy.

- Stale spotykamy się z sytuacją, gdy po stwierdzeniu diagnozy rodzice są całkowicie pozbawieni pomocy i rady - mówi Katarzyna Tomaszewska ze Stowarzyszenia Sue Ryder. - A przecież dzięki odpowiedniemu postępowaniu medycznemu można niezwykle poprawić jakość życia chorych.

Najważniejsze są pierwsze dwa lata życia dziecka. To wtedy tak naprawdę decyduje się jego dalszy los. Opieka wymaga odpowiedniego, niezwykle kosztownego sprzętu medycznego i rehabilitacyjnego: respiratora, łóżka ortopedycznego, materaca przeciwodleżynowego, specjalistycznego wózka dla niepełnosprawnych niemowląt Kimba Spring, koflatora, pulsoksymetru. Poza tym Igor jest cały czas rehabilitowany.

Historia Igora i walki jego rodziców zbiega się z przypadającym właśnie dziś 28 lutego Światowym Dniem Chorób Rzadkich, ustanowionym po to, by przypomnieć o setkach pacjentów, których los został zaprogramowany w genach i którzy często nie mogą liczyć na sfinansowanie przez państwo kosztownych terapii. Pocieszeniem dla polskich pacjentów może być informacja, że na najnowszej liście leków refundowanych znajdzie się kilka specyfików przeznaczonych właśnie dla takich chorych. Inni wciąż czekają.

Kontakt z rodzicami Igorka www.pomocdlaigorka.yoyo.pl