Czy znaleziono lek na dziedziczne choroby siatkówki? Podsumowanie projektu "ProteoRetina"

Międzynarodowy zespół ekspertów z Uniwersytetu w Helsinkach i Śląskiego Uniwersytetu Medycznego, w tym z Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego SUM w Katowicach kończy projekt badawczy „ProteoRetina”. 19 grudnia w Katowicach odbyło się spotkanie prasowe mające na celu podsumowanie projektu.

Celem przedsięwzięcia jest identyfikacja nowych opcji terapeutycznych w leczeniu dziedzicznych chorób siatkówki. Projekt jest odpowiedzią na pilną potrzebę leczenia dystrofii siatkówki, która dotyka miliony osób na całym świecie.

Do tej pory, jedyna dostępna terapia, jest ograniczona ze względu na koszty i zakres zastosowania. W ramach projektu ProteoRetina zidentyfikowano 9 białek, które mogą stać się targetem nowych terapii. Zaawansowane analizy bioinformatyczne wskazują na możliwość opracowania skutecznych terapii genowych, które mogłyby leczyć różne mutacje genetyczne odpowiedzialne za choroby siatkówki.

Projekt, który proponujemy ma w zamyśle zmienić paradygmat myślenia w tej grupie chorób. Dzięki temu jesteśmy w stanie zaproponować pacjentom lek, który będzie uniwersalny dla większej grupy, czyli będziemy w stanie leczyć jednym lekiem zwyrodnienie barwnikowe siatkówki bezwzględu na to, jaka mutacja czy jaki gen jest uszkodzony u pacjenta. Jest to ogromny przełom, ponieważ zwiększy to dostępność pacjentów do nowej terapii, jak również zmniejszy potencjalne koszty takiego leczenia — mówił dr hab. n. med. Adrian Smędowski, profesor Śląskiego Uniwersytety Medycznego w Katowicach.

Na lek przyjdzie jeszcze poczekać, gdyż proces jego tworzenia może potrwać nawet 10 lat. Wszystko zależy od finansowania, jak i konieczności testów bezpieczeństwa. W chwili obecnej lek testowany jest na zwierzętach transgenicznych a dokładnie na myszach, które chorują na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki.

Omawiany projekt trwał od października 2021 roku do grudnia 2023 roku. Projekt, finansowany był przez grant POLS Narodowego Centrum Nauki i współfinansowany przez Norweski Mechanizm Finansowy, stanowi kulminację wieloletniej współpracy badawczej. Łącznie projekt otrzymał finansowanie w wysokości 965 625 złotych.

Przodującymi postaciami w projekcie są Dr Xiaonan Liu, kierownik projektu z Instytutu Biotechnologii Uniwersytetu w Helsinkach, oraz dr hab. n. med. Adrian Smędowski, prof. SUM, koordynator i wykonawca projektu z Katedry Okulistyki Śląskiego Uniwersytetu Medycznego.

W ramach „ProteoRetina” zespół badał interakcje białek w kontekście dystrofii siatkówki, heterogenicznej grupy dziedzicznych chorób prowadzących do ciężkiej i nieodwracalnej utraty wzroku. Eksperymenty obejmowały indukcję dystrofii siatkówki w hodowli komórkowej oraz modelu zwierzęcym u myszy, co pozwoliło na identyfikację kluczowych interakcji białkowych.

W programie udział brała 6-letnia Laura, która cierpi na Zespół Ushera typ I. Jak zaznaczała mama córki, jedyną nadzieją jest nowoczesna medycyna oraz omawiany projekt.

Pierwszym objawem tej choroby, która była zauważalna, jest głuchota. Dopiero po badaniach genetycznych okazało się, że jest to Zespół Ushera, który wiąże się z retinopatią barwnikową siatkówki. Wtedy jeszcze córka miała dwa i pół roku, więc nie było widocznych objawów. Po konsultacji z lekarzem zauważyliśmy, że córka ma problemy z poruszaniem się w ciemności, co jest typowym pierwszym objawem — tłumaczyła Barbara, mama 6-letniej Laury.

Na co dzień Laura spędza kilka godzin na rehabilitacjach mowy, wzroku oraz ruchu. W wolnych chwilach dziewczynka lubi rysować. 6-latka chodzi do normalnego przedszkola, gdzie ma specjalną opiekunkę. Rodzina o terapii dowiedziała się od doktora Adriana Smędowskiego, który pomaga rodzinie od samego początku.

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki to schorzenie, w którym komórki fotoreceptorowe ulegają stopniowemu zanikowi. Jest to choroba genetyczna oka, która prowadzi do nieuchronnej utraty widzenia, a nawet ślepoty. Może dotknąć pacjentów w każdym wieku.

Pierwsze objawy zwyrodnienia barwnikowego siatkówki z reguły pojawiają się w młodości. Początek jest bezbolesny, objawy występują w obu oczach i z czasem postępują. Pacjenci stopniowo tracą widzenie obwodowe. Początkowo w polu widzenia występuje mroczek pierścieniowy, a postęp choroby prowadzi do wystąpienia tzw. „widzenia tunelowego”.

Choroba dotyka elementu, który wyściela naszą gałkę, w skład którego wchodzą czopki i pręciki, czyli elementy, które są światłoczułe i pozwalają nam widzieć w ciemności i w ciągu dnia. W przypadku tej jednostki chorobowej dochodzi do ich obumierania. Jest to choroba, która dotyczy obu oczu. Choroba postępuje w nieprzewidywalnym dla nas czasie. Z czasem pacjenci mają zawężone pole widzenie i jest to tak, jakbyśmy widzieli świat przez dziurkę od klucza — tłumaczyła prof. dr hab. n. med. Dorota Wyględowska-Promieńska, kierownik Katedra Okulistyki SUM w Katowicach.