Piotruś, mały mieszkaniec gminy Psary, potrzebuje pomocy i wsparcia, by wygrać z chorobami

Piotruś ma obecnie 18 miesięcy i cierpi na globalne zaburzenia rozwoju. Nie chodzi, nie siedzi, nie raczkuje, nawet nie pełza. Ma ogromny problem z napięciem mięśniowym, hipermobilność stawów. Jest bardzo wiotki. Dopiero gdy skończył roczek zaczął sam trzymać główkę. Do ukończenia czwartego miesiąca Piotruś praktycznie tylko leżał z rączkami wzdłuż ciałka. Nie bawił się zabawkami, miał ogromne trudności z połykaniem, nie wodził wzrokiem.

Rodzice myśleli, że jest niewidomy, jednak wszystkie badania okulistyczne to wykluczyły. W piątym miesiącu swojego życia zaczął reagować na głosy, po dwóch następnych tygodniach zaczął powolutku poznawać mamę, tatę i rodzeństwo. Od tego momentu zaczął się jego powolny rozwój i ogromna radość rodziców, że odzyskali synka.

- Nasza radość nie trwała zbyt długo, okazało się bowiem, że ten malutki wojownik cierpi na wiele dolegliwości - podkreślają Asia i Tomasz, rodzice Piotrusia.

- Poza bardzo obniżonym napięciem mięśniowym, ma dużą wadę wzroku, zeza zbieżnego, poszerzoną tętnicę płucną, niewielką wadę serduszka, zaburzenia odporności, problemy z jedzeniem, refluks, słabo przybiera na wadze, pojawił się torbiel wątroby, łagodna hepatomegalia, alergia, problemy skórne, a ostatnie badanie EEG wykazało zaburzenia czynności bioelektrycznej mózgu. Grozi mu padaczka. Mimo tego, że Piotruś nigdy nie rozwijał się jak zdrowe dzieci, a my przez ostatnie 1,5 roku biegamy od drzwi do drzwi, żeby dowiedzieć się co jest przyczyną tych wszystkich zaburzeń, wciąż nie znamy wroga, który próbuje pokonać nasze maleństwo - dodają.

Lekarze rozkładają ręce. Podejrzewano niedotlenienie, SMA, dystrofię mięśniową. Po ostatnim pobycie na oddziale neurologicznym, podczas którego maluch miał wykonane kompleksowe badania w tym rezonans magnetyczny główki pod narkozą, stwierdzono, że nie znaleziono przyczyny zaburzeń neurorozwojowych, wskazując jednocześnie na cechy dysmorfii twarzy Piotrusia, sugerując tym samym chorobę genetyczną. Idąc tym tropem wykonane zostało badanie mikromacierzy, które wyszło prawidłowe oraz całoeksomowe badanie WES, które daje szansę postawić dokładną diagnozę i rozpocząć odpowiednie leczenie.

TU TRWA ZBIÓRKA DLA PIOTRUSIA

- Z przerażeniem czekamy na wyniki. Same badania genetyczne kosztowały nas ponad 6 tys. zł. Brak diagnozy synka jest dla nas dużym wyzwaniem. Każdego dnia martwimy się i zastanawiamy co go czeka, czy choroba, która nie pozwala mu się rozwijać może go nam odebrać. A może jest jakiś lek, który mógłby mu pomóc, a z powodu braku wiedzy tracimy szansę i czas, który być może jest tu kluczowy. Niezależnie od wyników wiemy już na pewno, że jego choroba nie zniknie i będzie mu towarzyszyła przez całe życie. Wiemy też, że aby powstrzymać degenerację kręgosłupa i stawów, które są następstwem obniżonego napięcia mięśniowego Piotruś potrzebuje stałej i intensywnej rehabilitacji.

Oczka synka współpracują z mózgiem w ograniczonym zakresie, w związku z tym potrzebujemy terapii wzroku. Piotruś ma też problemy z jedzeniem, związane z występowaniem przetrwałych odruchów pierwotnych takich jak zagryzanie zębów, brak żucia, problemy z przełykaniem, brak ruchów lateralnych języka. Niewygaszenie tych odruchów prowadzi do poważnych zaburzeń w przyszłości. Niezbędne są zatem masaże, stymulacja twarzy i stała opieka neurologopedy. Nawet zwykłe podcięcie wędzidełka wiąże się u naszego synka z ryzykiem i musimy wraz z terapeutą przygotować mięśnie Piotrusia do tego zabiegu. Nasz wojownik ma ponadto zaburzony rozwój poznawczy, który oceniany jest na 5-6 miesięcy. Mamy słaby kontakt wzrokowy, do niedawna jeszcze brak zainteresowania zabawkami, brak chwytu pęsetowego. Niezbędna jest opieka pedagoga, wskazana jest integracja sensoryczna. Niestety zapewnienie powyższego wiąże się z ogromnymi kosztami - podkreślają rodzice Piotrusia.

Życie Piotrusia może być lżejsze, ale niezbędna jest wielopłaszczyznowa opieka i rehabilitacja, turnusy rehabilitacyjne, gdzie dziecko ma zapewnioną kompleksową opiekę, wizyty specjalistyczne i sprzęt rehabilitacyjny. Koszt jednego wyjazdu turnusowego to ok 4-5 tys. złotych. Patrząc jednak na to, jakie postępy zrobił Piotruś podczas ostatniego z nich wiadomo, że warto. Był już na dwóch.

- W telewizji pięknie mówi się o ochronie życia i wsparciu osób niepełnosprawnych. Niestety w obliczu choroby dziecka wychodząc ze szpitala, czy poradni następuje cisza. Rodzice muszą liczyć na siebie, rodzinę i ofiarność innych osób. A czasu jest mało, ponieważ plastyczność mózgu, czyli tworzenie się nowych połączeń nerwowych przejmujących funkcję tych uszkodzonych trwa krótko. Mówi się, że są to pierwsze lata życia dziecka. Bardzo nam zależy, żeby jak najlepiej wykorzystać ten czas. Chcemy zawalczyć o rozwój synka, ale potrzebujemy wsparcia finansowego - mówią rodzice malucha.

Obecnie koszty terapii przekraczają już ich możliwości, dlatego zapisali synka do fundacji, gdzie przez cały rok można przekazywać darowizny na jego leczenie oraz utworzona została zbiórkę na stronie:

- Jeżeli ktoś z Państwa chciałby dołożyć swoją cegiełkę do lepszej sprawności i samodzielności naszego synka, będziemy bardzo wdzięczni. Pomoc jednej osobie nie zmieni całego świata, ale może zmienić świat dla jednej osoby. Chcemy zawalczyć o lepszy świat, lepsze życie dla Piotrusia. Na pewno się nie poddamy - podkreślają Asia i Tomasz.

Przez cały rok można przekazywać darowizny na rzecz Piotrusia:

• Fundacja Dzieciom „Zdążyć z Pomocą”,
• numer konta bankowego: 42 2490 0005 0000 4600 7549 3994.
• Tytułem: 38718 Kądziela Piotr darowizna na pomoc i ochronę zdrowia.