Światowy Dzień Hemofili: Ta choroba występuje głównie u mężczyzn

Hemofilia jest chorobą genetyczną, przenoszoną przez kobiety na chromosomie X. Kobieta będąca nosicielką ma 25 proc. ryzyko na urodzenie syna z hemofilią. Ponieważ to genotyp ojca decyduje o płci dziecka, córki mężczyzny chorego na hemofilię będą nosicielkami na chromosomie X. Hemofilia występuje przede wszystkim u mężczyzn. W niezmiernie rzadkich przypadkach może występować u kobiet, jeśli ojciec choruje na hemofilię, a matka jest nosicielką. - W Polsce problem ten dotyczy ok. 2000 pacjentów. Przy czym częściej występuje hemofilia typu A, w której brakuje czynnika krzepnięcia VIII, niż hemofilia B z niedoborem czynnika IX. Jest to charakterystyczne dla krajów całego świata - wyjaśnia prof. Anna Klukowska z Katedry i Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii.

z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego i dodaje: Źle leczona może prowadzić do bardzo poważnego powikłania w postaci artropatii hemofilowej. Z tego punktu widzenia, każde krwawienie jest niebezpieczne, bolesne i obniża jakość życia chorego.
Chorzy na hemofilię nie krwawią bardziej obficie lub szybciej niż osoby zdrowe, ale przez dłuższy czas. Wynika to z faktu, że występuje u nich niedobór czynnika krzepnięcia, białka naturalnie występującego we krwi i odpowiedzialnego za hamowanie procesów krwawienia Dlatego pacjenci poddawani są leczeniu zwanym "suplementacją czynnika", które wspomaga proces krzepnięcia krwi.

Hemofilia typu A jest groźniejsza niż typu- -Od 1996 roku ponad dziewięciokrotnie zwiększyło się w Polsce zaopatrzenie w czynnik krzepnięcia krwi VIII. . Choć nastąpił znaczny postęp w leczeniu hemofilii w Polsce, to nadal nasz kraj pod względem dostępności czynników krzepnięcia krwi odbiega od krajów Europy Zachodniej. - dodaje prof. Klukowska.

W dzisiejszych czasach hemofilia  nie skazuje pacjenta na życie w domu i rezygnację z aktywności. - Korzystne dla chorych na hemofilię było rozpoczęcie dostaw domowych koncentratów dla pacjentów. Leczenie domowe stosowaliśmy wprawdzie wcześniej - ale czynnik wydawany był wtedy, kiedy pacjent przyjeżdżał do ośrodka chorych na hemofilię. Natomiast w tej chwili funkcjonuje to na zasadzie regularnej, comiesięcznej dostawy domowej, co oczywiście bardzo ułatwiło życie całym rodzinom. Wprowadzono także elektroniczny rejestr chorych na hemofilię. Ułatwia to sprawne funkcjonowanie zarówno dostaw, jak i zarejestrowanie poszczególnych danych dotyczących pacjenta. W 2010 roku zostały również wprowadzone rekombinowane koncentraty czynnika krzepnięcia VIII i IX dla małych nowo zdiagnozowanych pacjentów, którzy wcześniej nie otrzymywali preparatów osoczopochodnych.

Regularne podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia 2 lub 3 razy w tygodniu zabezpiecza pacjenta przed samoistnymi wylewami do stawów, a tym samym zmniejsza o ponad 80 proc. absencję w szkole lub w pracy i umożliwia aktywne życie. Uprawianie niektórych sportów może nawet wzmocnić niektóre partie mięśni, a w rezultacie chronić przed epizodami krwawienia. Sporty takie jak: pływanie, jazda na rowerze czy spacerowanie są w zasadzie bezpieczne dla wszystkich chorych, ale warto skonsultować ich uprawianie z lekarzem prowadzącym.

- Nieleczona hemofilia, z jednej strony prowadzi do krwawień do stawów. Następują wylewy do jednego lub kilku stawów, pogarszając ich stan i niszcząc wszystkie tkanki znajdujące się w nim. W konsekwencji prowadzi to do zaburzeń czynności stawów. Pacjent zaczyna cierpieć na przewlekłą chorobę stawów, która pogłębia się z upływem czasu. To może dotyczyć już nawet dzieci. Choroba stawów rozwija się zatem stosunkowo wcześnie. Oczywiście konsekwencje innych krwawień, np.: do mózgu - też mogą przynosić bardzo poważne następstwa schorzenia - ocenia prof. Klukowska.

*Kutz: Autonomia okazała się oszustwem. Ślązakom należy się status mniejszości etnicznej [WYWIAD RZEKA]
*TYLKO W DZ: Niesamowite zdjęcia górników i kopalń z XIX w. Maxa Steckla
*Cygańskie wesele w Rudzie Śl. On - 21 lat, ona 16 lat. ZOBACZ ZDJĘCIA Z ZABAWY
*Serial Anna German [STRESZCZENIA ODCINKÓW]